罕见病

治疗肌萎缩症,反义核酸药物3期临床结果积极

Biogen和Ionis Pharmaceuticals公司近日在《The New England Journal of Medicine》(NEJM)上发表了3期临床研究CHERISH的结果,评估了SPINRAZA(nusinersen)治疗晚发型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的疗效和安全性。 由于SMA患者脊髓和下部脑干中运动神经元蛋白(SMN)缺失,导致严重和渐进性的肌萎缩和虚弱...

一度遭拒,终获认可! Amicus法布里病新药有望8月获批

今天,药明康德集团合作伙伴Amicus Therapeutics传来喜讯——该公司宣布,美国FDA已接受了其口服法布里病新药migalastat HCl(migalastat)的新药申请,并授予其优先审评资格。如果一切顺利,这款新药有望在2018年8月13日或之前获批上市。值得一提的是,migalastat的上市申请由于数据不足,曾在2016年11月遭到拒绝。今日的利好消息,也是对Amicus永不...

自身免疫性疾病新免疫检查点出炉,ILDR2有望成研发热点

总部坐落于以色列的Compugen公司是家精于利用基因组学知识开发新型诊断和疗法的生物公司,该公司近日宣布新发现一种名为Ig样结构域受体2(Ig-like domain–containing receptor 2,ILDR2)的免疫检查点蛋白,该蛋白有潜力成为肿瘤免疫疗法的新靶点,也可与抗体Fc结构域组合成融合蛋白来治疗自身免疫性疾病。关于这蛋白的两篇论文都发表在2018年2月的同一期《The J...

祝贺!Amicus庞贝病新药展现长期积极疗效

药明康德集团合作伙伴Amicus Therapeutics在圣地亚哥召开的科学会议上,公布了一项庞贝病(Pompe disease)临床试验的最新结果。研究表明,在长达1年的后续跟踪中,Amicus的创新疗法显著改善了患者的行走表现,并能稳定患者的肺功能。 庞贝病是一种罕见的遗传病。根据United Pompe Foundation的统计,全球大约有5000-10000人受该疾病的影...

基因疗法治疗罕见病:生物技术2.0的下一个主战场

编者按:2017年开始,基因疗法可谓是风头正盛。随着第一个基因疗法得到了FDA的批准, 目前有超过2500个基因疗法正在进行临床试验,包括120多个关键的2/3期或3期临床研究。值得一提的是,基因疗法已经超过抗体成为目前第二大在研药物类别,仅次于传统的新化学实体(NCEs)。 虽然现在取得的一系列进展看起来像是一帆风顺,但是实际上,过去20多年人类克服了诸多科学障碍,才使得基因治疗成为今天最令人兴...

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