罕见病

年化发作率降低93%,急性肝卟啉病在研RNAi疗法2期结果喜人

Alnylam Pharmaceuticals日前公布了Givosiran的1期和2期开放标签扩展(OLE)研究的最新结果。Givosiran是一种靶向氨基乙酰丙酸合成酶1(ALAS1)的在研RNAi治疗剂,用于治疗急性肝卟啉症(AHPs)。 急性肝卟啉病(AHPs)是一类罕见的遗传性疾病,其特征是可能危及生命的疾病发作,并且有许多对患者日常机能和生活质量造成负面影响的慢性衰弱症状。AHP由...

首款!突破性罕见病新药今日获批,治疗遗传性软骨病

今日,Ultragenyx Pharmaceutical宣布美国FDA批准其新药Crysvita(burosumab),成为首个获批治疗1岁及以上儿童和成年人的X连锁低磷血症(XLH)的药物。XLH是一种罕见的遗传性软骨病,会造成血液中磷含量低,导致儿童和青少年的骨骼生长和发育受损,并使其一生都有骨矿化的问题。 XLH是一种严重的罕见遗传病,影响了美国约3000名儿童和12000名成...

Alexion 8.55亿美元收获罕见病20年来新疗法

今日,Alexion Pharmaceuticals宣布计划以8.55亿美元的价格收购瑞典生物医药公司Wilson Therapeutics,将治疗威尔逊病(Wilson disease)的新药WTX101收入囊中,以扩大其研发管线。 威尔逊病是一种罕见的慢性遗传病,因肝脏铜转运受损而可能威胁生命。在正常情况下,肝脏可以通过将过量的铜随胆汁排出而维持体内铜的平衡。但在威尔逊病患者中,...

大麻素新药治疗托雷氏综合征效果喜人,显著改善神经疾病症状

日前,专注于开发大麻素新药的生物医药公司Therapix Biosciences宣布了其在耶鲁大学(Yale University)开展的关于THX-110的2a期临床试验的结果。该研究显示,THR-110显著改善了托雷氏综合征(Tourette syndrome,TS)成人受试者的症状。 托雷氏综合征(TS)是一种抽动综合征(Tic),是较常发生于少年儿童中的神经内科疾病。患者会不...

从源头治疗心肌病,Eidos Therapeutics完成6400万美元B轮融资

近日,开发用于治疗转甲状腺素蛋白(TTR)淀粉样变性(ATTR)的新型口服疗法的生物医药公司Eidos Therapeutics宣布完成6400万美元的B轮融资。该轮融资由RA Capital Management领投,还包括Eidos的母公司BridgeBio Pharma和一些新投资者Janus Henderson、Viking Global Investors、Aisling Capital...

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