《自然》子刊重磅:刷脸就能判断有没有罕见遗传疾病,这个AI有点厉害

药明康德AI/报道

只要一部智能手机和一张照片,就能分析出一个人是否患有罕见遗传疾病,这听起来像是个天方夜谭。然而,人工智能技术的出现让这一设想成为了现实。机器学习算法和神经网络通过分析人们的面部照片,来识别照片上的人是否患有罕见遗传疾病。这项研究的论文发表在了最新的《Nature Medicine》上。

在论文中,研究人员介绍了一款名为Face2Gene的APP,及其背后的新型面部分析框架DeepGestalt。通过使用计算机视觉技术及机器学习算法,该技术可以区分数百种遗传疾病的面部表型特征,同时做出初步诊断,供医生进行参考。Face2Gene由来自波士顿的数字健康公司FDNA开发,目前已经被全球70%的遗传学家在来自130个国家的2000多个临床站点使用。

DeepGestalt模型的工作原理示意图(图片来源:《Nature Medicine》)

研究人员首先训练了一个人工智能系统,让其可以将德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome)和天使综合征(Angelman syndrome)与其它类似病症进行区分。上述的这两种罕见遗传病都带有明显的面部特征。同时,研究人员还训练该AI系统对于努南综合征(Noonan syndrome)的不同遗传特征进行分类。

在此基础上,研究人员为DeepGestalt提供了超过17000张包含216个不同综合征的确诊病例面部图像,作为训练数据集。DeepGestalt的表现非常惊人:在502幅测试图像中,它给出的判断正确率大约在65%左右,并且在它给出的前十个候选疾病答案中,包含正确答案的几率为91%。此外,在三个独立的试验中,DeepGestalt的表现均胜过了人类专家医生

DeepGestalt模型的预测结果(图片来源:《Nature Medicine》)

这项技术最大的优势就在于它的易于操作。只需要拍摄一张患者的照片并上传到APP上,就可以在几分钟得到AI作出的诊断结果。虽然最终的诊断仍需要医生亲自完成,然而这项技术有助于为医生指明诊断方向,辅助医生缩小诊断范围,并且节省了使用更多复杂检测手段的高昂费用。同时,这项技术也适用于患有罕见遗传疾病的儿童。

研究人员表示,目前临床遗传学方面的专家实在是少之又少——每年只有大约20个人会接受临床遗传学相关的训练。因此,推出这样一项技术,有助于覆盖该领域大量未被满足的医疗需求。

然而,这项研究目前仍然存在着一些缺陷。例如,在2017年的一项针对智力缺陷儿童的研究中发现,Face2Gene识别唐氏综合症的准确率在比利时的白人儿童中达到了80%,而在刚果黑人儿童中仅为37%。不过,研究人员通过使训练数据集多样化,将算法识别非白人种族的准确率进一步提高,这表明了该算法在未来可以应用于不同种族的人群

该论文的第一作者、FDNA公司的首席技术官Yaron Gurovich先生表示:“这项研究展示了如何成功地将最先进的算法(如深度学习)应用到一个具有挑战性的领域。同时,它也为未来的研究和应用,以及识别新的遗传综合征打开了一扇大门。”

参考资料:

[1] Gurovich, et al., (2019). Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning. Nature Medicine, doi: https://doi.org/10.1038/s41591-018-0279-0

[2] AI face-scanning app spots signs of rare genetic disorders. Retrieved January 8, 2019, from https://www.nature.com/articles/d41586-019-00027-x

[3] FDNA Publishes Study in Nature Medicine Defining New Artificial Intelligence Standard in Healthcare. Retrieved January 8, 2019, from https://www.biospace.com/article/releases/fdna-publishes-study-in-nature-medicine-defining-new-artificial-intelligence-standard-in-healthcare/

[4] A.I. Gets in the Face of Rare Genetic Diseases. Retrieved January 8, 2019, from https://www.genengnews.com/insights/a-i-gets-in-the-face-of-rare-genetic-diseases/

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