因为珍稀,爱不罕见:2019国际罕见病日,药明康德集团用心行动!

    ▎药明康德/报道

    我们是夜空中流浪的星球,

    我们在人海中孤独地行走,

    尘世间太多往事让人黯然回首,

    我们也渴望体会至爱的相守。

    在人生这场长跑中,许多人站在一条更为狭窄逼仄的跑道,却依然试图用双手承托生命的厚度,用脚步丈量生命的宽度。他们就是全球将近4亿罕见病患者。

    图片来源:国际罕见病日官方网站

    据世卫组织最新数据显示,当今罕见病种类超过7千种,超过一半患者出生时或儿童期发病,5岁以内死亡率极高,幸存至成年期的患者也通常带有不同程度残疾。

    虽然80%的罕见病由遗传因素导致,但是“遗传”并非少数人的原罪。2008-2012年,千人基因组计划(1000 Genome Project)完成测绘人类基因组近5万亿碱基编码,揭示了生命密码深处的玄机:每个人基因组之内都蕴藏着数百个DNA变异,可来自父系、母系,甚至在受精卵发育过程中随机产生。许多少儿、成年期身体正常的普通人,也可能在晚年显示出罕见病端倪。因此罕见病患并不遥远,每位患者都是世间的天使,用羸弱的身躯承受了人类进化的代价。而在精准医疗时代,所有疾病都是某种意义上的罕见病,我们每个人也许都是世间唯一的患者

    图片来源:Pixabay

    与巨大未满足医疗需求相对的,是从基础科学进展到医学成果转化的重重挑战,至今只有1%的罕见病有特异性治疗方法。因此,从2008年开始至今,40多个国家和地区将每年2月的最后一天指定为国际罕见病日,旨在唤醒全社会对罕见病患和孤儿药研发的关注。

    至今国际罕见病日已经走过了11年历程,作为国际领先的医药研发开放式能力与技术平台,药明康德集团多年来致力于帮助客户降低新药研发门槛,通过集团一体化赋能平台,使更多医药企业、科研机构、医院医生、以及其他个体,加速将更多治疗罕见病的好药、新药带给全球病患。在2019国际罕见病日来临之际,药明康德集团旗下企业举办了多场活动,让更多人体会罕见病的不罕见,感受生命传承中无限的感动与可能,彰显今年罕见病日的主题“连接健康和社会关怀(Bridging health and social care)”。

    药明康德讲堂:探寻优秀孤儿药研发解决方案

    18年来,药明康德已经为全球3000多家客户,提供了全方位一体化的研发和生产服务。在罕见病领域,药明康德的赋能平台也帮助客户研发了多款重要创新疗法,覆盖了带有IDH2突变的复发性或难治性急性髓性白血病、脑海绵变性、杜氏肌营养不良症、莱伯氏先天性黑朦、亨廷顿氏舞蹈症、昏睡病等多种严重的罕见疾病,相关疗法也涉及小分子药物、基因替代疗法等多个方向,不少产品已进入临床阶段或者上市。譬如,药明康德子公司合全药业协助合作伙伴Lexicon研发的类癌综合征新药Xermelo已获美国FDA优先审评、加速批准、孤儿药资格三重资质批准上市,是在特定患者群体中,首个也是唯一一个获批与生长抑素联用治疗类癌综合征的创新疗法。这些创新疗法有望满足罕见病患者的治疗需求,改善他们的生活。

    作为汇聚知识和智慧的平台,药明康德昨天还举行了一场别开生面的讲座,探讨孤儿药研发模式上的行业经验和洞见。来自研究服务部的多位专家分析了近年来诊断罕见病和研发创新疗法方面所面临的行业瓶颈与突破机遇。他们指出,随着高通量基因测序技术的发展、精准临床医疗大数据的应用、以及国内外对创新药和孤儿药研发的政策支持,罕见病研究领域发展迅速,形成了小分子化合物、酶替代疗法、细胞和基因疗法、RNA干扰疗法为主体的诊疗格局

    但面对数量庞大的罕见病种类以及病患人群,对病治疗的药物和解决方案仍然有广阔的提升空间。譬如,专家们认为研发瓶颈之一在于缺乏能够精准复制疾病的动物模型:大约只有不到两成人类基因突变,可以转化到小鼠疾病模型中;而戈谢氏综合症(Gaucher disease)这样“常见”罕见病的患者群体内,已经查明有至少300种以上不同类型突变;为了回应这一挑战,今后从小鼠到大鼠,乃至更多其他动物模型的构建,也许会为罕见病基础科学和转化医学的进步提供更多思路和方向。除此之外,专家们还指出,罕见病疗法的研发还需要在以下方向实现更多突破:患者发病史研究需要更多证据、要集纳有限但分散的病患人群以利于统计、制定合理的临床试验伦理考量体系、锁定更多生物标记物提升诊断和测量效率、规划符合科学体系的临床试验终点依据等等。

    除了研发领域的分析洞见,来自药明康德测试事业部的法规事务专家,还分享了美国、欧盟和中国的孤儿药法规和开发策略。目前世界多国都对药企研发、上市孤儿药给予了经济以及审评审批的优惠政策。经济激励层面,如税收优惠、免除上市申请费、给予7-10年市场独占权、研究经费赞助等;监管层面,如加快审评审批、尽早介入指导、减免临床试验等。从2003年到2018年的15年间,美国和欧洲食药监局批准的孤儿药认定申请数量增长数倍。相对而言,中国相关法律法规体系起步较晚,尚未制定针对孤儿药的独立法案,但已经形成第一批罕见病目录、孤儿药优先审评审批意见等相关条款,逐步与世界接轨。

    药明生物:加速孤儿药问世,启动科普展厅

    作为全球领先的开放式生物制药技术平台公司,药明生物自成立之初就与孤儿药结下不解之缘,赋能包括Amicus、北海康成在内的多家全球创新生物技术公司,加快孤儿药上市进程,造福全球罕见病患者。

    自2012年起,药明生物与Amicus Therapeutics长期紧密合作,赋能Amicus加快推进罕见病治疗创新产品发现、开发和商业化进程,包括为具有高难度生产工艺的糖基化优化重组酶ATB200提供技术服务。ATB200是治疗罕见神经肌肉疾病庞贝氏症的新一代疗法,目前正处于3期临床试验阶段。药明生物与Amicus已针对ATB200达成独家商业化生产战略合作,成为该项目商业化阶段的独家原液生产合作伙伴和主要制剂供应合作伙伴。

    为了更好地宣传罕见病与孤儿药知识,药明生物创新性地推出罕见病科普展厅,呼吁更多人关爱与支持罕见病患者。 

    明码生物科技:助力新生儿基因组计划

    中国拥有世界上数量最庞大的罕见病患者群体,最新统计显示已超过2000万。在中国,首访医生有3成不了解罕见病;平均每位受访患者所需要的确诊时间是5.3年,最长可达44年。致力于打造基因组学及大数据赋能平台的明码生物科技一直深耕罕见病领域,希望通过一体化基因研发应用能力平台,持续助力中国罕见病的精准预防、诊断、治疗和新药开发。

    在昨天举办的2019“瑞码”罕见病关爱日活动上,明码生物科技宣布将携手国家儿科医学中心复旦大学附属儿科医院启动NICU(新生儿重症监护室)罕见病检测联合公益项目,该项目也是中国新生儿基因组计划的一部分。明码生物科技将向该项目赠送100例瑞码新生儿遗传病基因检测产品,进一步促进中国新生儿基因组计划儿科罕见病诊断网络的建立。

    活动现场还邀请了罕见病患者组织、科普公益项目代表及遗传罕见病领域专家,与员工进行有关罕见病精准防治的深度对话;同时配合形式多样的罕见病科普长廊、快闪打卡等活动进一步普及了罕见病知识,助力社会关爱罕见病。

    曾几何时,瓷娃娃、蝴蝶宝贝、月亮的孩子,这些听来美妙实则忧伤的词汇,从多年前的鲜为人知,成为了如今家喻户晓的罕见病种。这反映了全社会对于罕见病认知的巨大飞跃,也体现了背后来自研究机构、产业界和公益组织的辛勤和汗水。

    在药明康德集团旗下企业举办多场活动的同时,集团发起员工爱心捐款的倡议,用于救助困难的罕见病患者家庭,帮助他们及早确诊、对症用药和改善生活质量。

    罕见病与每一个人都息息相关,只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。帮助罕见病群体,就是呵护我们的未来。

    因为珍稀,所以珍惜;关注罕见病,让爱不罕见!

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