基因检测能帮助预防糖尿病?先别急着激动,这几点需要注意!

药明康德AI/报道

糖尿病对人们的健康有着严重的威胁,它可导致失明、肾衰竭、心脏病、中风等并发症。在全球范围内,约有4亿人口患有糖尿病,且其中大部分患者为2型糖尿病患者。为了提早预防糖尿病,又有一家公司提出了新的方案

上周五,基因检测公司23andMe正式推出了2型糖尿病预测报告功能。该功能通过基因检测数据估算用户发展出2型糖尿病的风险,并将整合到现有的基因检测服务中,不额外收取费用。从本周一开始,2型糖尿病风险评估将上线,新老用户都能借此机会了解自己的糖尿病风险。

2型糖尿病是一种与后天因素关联显著的疾病,饮食、锻炼、肥胖程度是导致这种疾病的主要原因。那么,23andMe是如何通过基因检测来评估用户的2型糖尿病风险呢

通常来说,一些遗传疾病的风险预测仅需检测一至两个基因突变即可,因为目前科学对这些疾病的遗传因素了解的较为清楚。对于2型糖尿病这种后天因素影响更多的疾病,仅检测个别基因就收效甚微了。

为了综合评估用户的2型糖尿病风险,23andMe会分析超过1000种基因变异,并生成一个多基因风险评分(polygenic risk score)。为了研发和验证这套系统,研究人员调用了多达250万名已知情的基因检测用户的信息。其中,有七万多名用户还提供了自身健康状况的信息。

在过去的一年中,有216篇关于多基因风险评分的论文获得发表。23andMe对此也展示了十足的自信,称其具备“高拓展性和疾病风险预测准确性”。

多基因风险评分对2型糖尿病有效吗?

多基因风险评分的支持者之一是来自Scripps研究所的Ali Torkamani博士,他从事着多基因风险评分和健康结果相关的研究。他认为,2型糖尿病的多基因风险评分可以为使用者提供一些临床数据之外的信息,这对那些非高危人群有很好的辅助作用。尽管他们中的很多人体型标准、坚持运动、年纪又轻,但是他们既不知道自己的真实血糖水平,也不了解自己患糖尿病的风险

图片来源:Pixabay

不过,很多专业人士也表达了怀疑和担忧,因为与2型糖尿病相关联的因素并非遗传性因素,比如年龄、饮食、体重等。埃默里大学(Emory University)的流行病学专家Cecile Janssens博士说道:“这项评分的价值不大,我也不知道人们对于这项评分能做什么。”她认为,对着镜子观察自己体型的变化要比基因检测来得更准确些

事实上,多基因风险评分并不是一个新鲜事物。在本世纪初期,这种技术就已经出现了。最近几年,这项技术再次频繁的出现在公众的视线中。Janssens博士认为这项技术对于预测非遗传性疾病意义不大,“我们已经有更好的技术来应对2型糖尿病了”。

多基因检测在面对不同族裔时的可靠性

23andMe使用的多基因风险评分算法主要是基于其基因检测数据库而进行研发和验证的。就目前的基因检测市场来看,欧裔人群基因占各公司基因数据库中的绝大多数。因此,很多基因检测公司都会向用户声明多基因检测结果仅限于欧裔人群

美国麻省总医院的内分泌学家James Meigs博士专长于糖尿病预防,他对目前基因检测在不同族裔人群中的准确性存疑。他表示:“我不相信(多基因风险评分)为非裔美国人给出的结果。”

图片来源:Pixabay

23andMe表示,他们使用了名为“Platt拓展(Platt scaling)”的机器学习算法,以校准其算法在非欧裔人群中的准确性因此,新推出的2型糖尿病多基因风险评分在非裔美国人、拉丁裔、亚裔人群中同样准确。

尽管人们对23andMe的糖尿病风险评估方式存在争论,波士顿Joslin糖尿病中心的首席医学官Robert Gabbay博士仍认为应该欢迎这种新的尝试。他说:“我们需要找到能鼓励人们参与糖尿病筛查和诊断的方法。“

至于这项新风险评估报告的可靠性,及其对提升糖尿病健康意识的有效性,恐怕仍需时间的检验。

题图来源:Pixabay

参考资料(可上下滑动查看)

[1] 23andMe thinks polygenic risk scores are ready for the masses, but experts aren’t so sure. Retrieved Mar 13, 2019 from https://www.technologyreview.com/s/613095/23andme-thinks-polygenic-risk-scores-are-ready-for-the-masses-but-experts-arent-so-sure/

[2] 23andMe’s new diabetes test has experts asking who it’s for. Retrieved Mar 13, 2019 from https://www.wired.com/story/23andmes-new-diabetes-test-has-experts-asking-who-its-for/

[3] 23andMe will tell you how your DNA affects your diabetes risk. Will it be useful? Retrieved Mar 13, 2019 from https://www.statnews.com/2019/03/10/23andme-will-tell-you-how-your-dna-affects-your-diabetes-risk-will-it-be-useful/

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