打造互联网+时代全球罕见病云平台:专访哥伦比亚大学Wendy Chung教授

▎药明康德/报道

走入哥伦比亚大学医学中心Wendy Chung(中文名:钟雅诗)教授的实验室,便仿佛步入了一个壮观的“冷柜农场”。皮肤、血样、甚至是尸检分析物,每一个冷柜里存放的不仅是冰冷的生物标本,也蕴藏着许多罕见病患者一生无言的病痛,更寄托着病患家属与科学家一生探索的守望与期待。

这个另类的冷柜农场是Wendy带领团队整整20年艰辛探索的成果。有人将她比喻为真人版豪斯医生,一实一虚之间,灵犀相通的是医学侦探与罕见病搏斗的偏执与勇气。而今所有的样品数据信息都通过云端计算机技术,汇集成一条体量惊人高科技信息高速公路。万物互联的新时代,让我们同时走近这些年深日久、昼夜冰冻的生物样本库,以及让人眼花缭乱的大数据云端平台,去探究Wendy团队的初心、梦想与希冀。

Wendy Chung(中文名:钟雅诗)教授为哥伦比亚大学儿科学与内科学教授,并领导哥大欧文研究所的精准医疗研究资源平台,曾获得美国儿科学会青年研究者奖、Doris Duke基金会职业发展奖、哥伦比亚大学最高荣誉教学奖,率领其团队成为数十种罕见病的首先发现者,涉及肺动脉高压、神经系统异常、先天性心脏病等多个领域。

“冷柜农场”20年:40种罕见病第一发现者

“是我给这些冷柜取名叫做‘冷柜农场’。哪怕夜半时分,一旦冷柜发生技术故障,我和团队成员也会马不停蹄地赶来。我们会不断地抽取样品进行测试,随着就诊患者的数量增加,冷柜数量和数据库体量也在不断增加,我们购置了很多服务器来确保云端平台运转的功效。”

20年来,Wendy自己也记不住清楚有多少位病患家属,带着写满病史的U盘以及记录病人生活点滴的笔记本,带着最后的期望慕名来到自己的诊室。这也是教授团队20年来甘之如饴的挑战。

乔丹•朗(Jordan Lang)正是由Wendy团队确诊的病人之一,她父亲是一位著名的社会活动家。已经年满11岁的乔丹仍然无法正常说话,只能与父母进行简单的手部互动,而且还有明显的巨大头部,直到5岁才能正常行走。父母咨询了不少顶级医院机构的专家,虽然症状非常明显,但迟迟未能确诊。经过全外显子测序之后,最终确认乔丹体内的PPP2R5D基因发生突变。“该基因突变引起罕见病患者有典型的智力低下、自闭症谱症状、巨头症、肌无力等等,这一突变以及相关症状正是由我们团队最早发现并发表论文。乔丹是我们遇到的第四个该疾病患者,但我们把该疾病命名为乔丹综合征(Jordan Syndrome),目前全球的该病病患已经超过30人。”

截止去年,由Wendy团队首先发现的罕见病还只有28种,而到今年这个数字已经上升到了40种,主要集中在肺动脉高压、先天性心脏病、心肌症、脑科等领域。而除了诊断,大规模的诊断排查以及早期干预、甚至是基因替换疗法,也是团队近年来的工作重点。“现在全美已在所有新生儿范围内排查脊髓性肌萎缩(SMA, Spinal muscular atrophy),不少婴儿出生后体质虚弱且只能存活数周,而有的儿童则可能在出生后短期内不会显示出进行性肌无力症状,但如果患者能够在第一时间确诊并接受基因替换治疗,就能获得更多的生存空间。”

相关的全面新生儿SMA足跟采血筛查,还附属了免疫缺陷检测项目,可排查一系列严重的免疫系统紊乱性疾病。而这些免疫缺陷类疾病可能在幼儿一岁以内就夺走孩子的生命。目前这些全民筛查行动已在美国、澳大利亚等多个发达国家展开,Wendy非常希望相关的排查行动能够扩展到更多罕见病种类,以及更多发展中国家

冰山一角下潜  云平台放眼全球

复杂的自闭症谱系疾病,也是Wendy团队重点关注的领域。“我们近期通过SPARK项目(Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge Study, SPARK)完成了5万自闭症患者家庭的组织工作,这是我们分析工作的里程碑之一。家属只需要花费20分钟在网上注册,通过我们发放的试管收集唾液,不需要进入医院挂号诊断,相关的测试信息就能够集合分析。至今我们预计有超过400个致病基因会导致自闭症发生,相关信息网络可以提供给所有的患者家庭应用。今年9月底我们完成了一万个家庭的基因测序,这有助于更加彻底的进行基因诊断。

Wendy认为这正是互联网时代的罕见病诊疗方向。“20年来我诊断了不计其数的病患,但我越来越觉得自己只是看到了冰山一角,全球有超过7000种罕见病以及无数患者,至今仍有成百上千患者无法得到及时救助甚至诊断。所以我们需要通过一个信息平台把更多科学家、成年和儿童患者、药企与科研机构连接起来。”很多罕见病至今机制不明,而且很多患者只带有独特的基因突变,因此每一个患者和专家的参与都非常重要。至今FDA对于很多罕见疾病的治疗尚未批准任何有效药物和疗法,所以基础科学和转化医学专家更需要在未来寻求更多免费公开资源。“我们不仅是为当代科学家积累资源,更要思考如何为今后的科研做出应有的贡献。”

Wendy希望以自闭症研究为起点,将互联网时代的医患沟通模式推广到更多疾病诊疗方向。“我会经常参加病患组织的家庭会议,会议会邀请相关的患者家属来分享疾病和护理知识,以及服药之后的长期追踪效果。我和其他专家也会为参会者提供课程讲解,并将许多有用信息以视频等多媒体发布在相关网站,这也必将为新药和全新疗法的研发机构提供更多有用信息。”

相对而言,发达国家的罕见病组织历史悠久且发展比较成熟,而中国罕见病机构的成长还处于初期且规模较小。所以Wendy希望将国外的成功经验复制到中国这样的发展中国家,更希望利用聊天软件等社交平台将全球各地患者联系起来,既可以为中国的罕见病组织领导者介绍西方的相关做法,也可以让中国的优秀专家、创业者以及药企为西方临床医生介绍中国患者的具体特点。

“万物互联的新时代,让远隔重洋的人也可以天涯若比邻。每个国家的医疗资源都是非常有限的,我们需要将最有限的资源集中在最高效的运作平台。只有在国际层面通力合作,才能放大每一个国家的基础设施平台,方便不同国家的专家与患者相互联系、学习和分享。目前西方业已成熟的自然病史数据,已经被翻译为5种最常见的欧洲语言,我非常希望这些有用的数据可以在中国和全世界范围分享。拥有一半的华人血统,我觉得自己有许多远亲就生活在这片土地,所以我有义务成为连接东西方罕见病诊疗事业的纽带,为更多中国和亚洲患者带来希望的曙光。”

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