罕见的使命 专访台湾罕见病基金会会长陈莉茵

▎医药观澜/报道

每年2月的最后一天,对于生活在台湾的陈莉茵来说是一年当中最特殊的日子之一。这一天,是欧洲罕见病组织(EURODIS)的“国际罕见病日”,这个属于世界上极少数人群的节日自2008年发起至今正好走入第11年。2008年,EURODIS发起第一届国际罕见病日,特别将时间点选择在每四年才出现一次的日子,寓意罕见。其后的11年中,每年二月最后一天都被定为国际罕见病日,呼吁大家共同关注那些被罕见疾病困扰的弱势群体。

根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病指患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变,已确认的罕见病有5000~6000种,约占人类疾病的10%。目前在中国的罕见病涉及大约千万人左右。

不幸罹患罕见病是怎样一种感受?作为一名罕见病人家属代表的陈莉茵说,虽然在这个世界上有各种各样的人,不同的种族、文化、生活在不同的地域,使用不同的语言,但无论身处地球上哪个角落,只要是罕见病罹患者,大家都会讲同一种语言,叫做“痛苦”。

陈莉茵的小儿子吴秉宪是1984年底出生的,秉宪从小聪明,喜欢绘画,曾给这个普通的台湾家庭带来无限欢乐。然而,当他长到四岁的时候,陈莉茵夫妇很奇怪地发现这个小儿子总不时出现身体异常,“常常容易倦怠,食欲很差,有的时候甚至会呕吐,昏昏欲睡一副没力气的样子。”那个时候台湾关于罕见病的知识尚未普及,包括普通儿科医生大家都认为这只是小孩生长过程中的正常情况,“再大一些就会好了。”

然而事实却与大家预设的想法相反,随着时间的推移秉宪的身体越来越差,一次普通的感冒引发昏迷之后,医生发现他心室肥大、血氨过高,恐怕病情并不简单。陈莉茵想要知道儿子究竟发生了什么。为了儿子,她不得不举债携子赴美,求助于当时遗传病学权威,耶鲁大学附属医院的杰勒德•沃克雷(Gerard Vockley)医生。在那里,4岁的小秉宪被确诊为高血氨症,一种发病率极低的罕见病。所谓高血氨症,是人体由于基因缺陷,没办法将蛋白质分解产生的氨排出体外,使血液中氨的含量过高,导致脑部受损。因此,高血氨患者要严格控制蛋白质的摄入。被常人视为优质蛋白质来源的肉、蛋、奶及豆制品,都成了高血氨患者的毒药。

对于陈莉茵来说,当儿子确诊的那一刻,亲情的愧疚排山倒海涌来,“听说这个病是因为遗传,作为父母最想要给孩子的就是一个健康的身体,然而我的孩子却因为从父母处继承的基因罹患疾病对于我来说是最最痛苦的事情。”除此之外,回归现实层面,摆在面前的庞大医疗开支也让这个曾经衣食无忧的家庭感到吃力,“所有的药都需要从美国进口,价格昂贵,并且根据当时的台湾地区医保政策,这些药都属于自费类别。那个时候我与我先生的收入都已经算是很不错的了,最后也只能把自己唯一的住房卖掉才能勉强维持,那么其实对多数家庭来说,如果家里有罕见病人真的是没有办法负担。”

陈莉茵说,由于罕见病的共同“罕见”特性,患者们不仅诊断难、治疗难而且易被传统常见病医疗保证制度遗漏,此外还要忍受社会的偏见与歧视,实在是一个不容忽视的社会问题。这位罕见病患者的母亲决定化小爱为大爱,奔走在帮助更多罕见病患者及家庭的道路上。

在陈莉茵的不懈努力下,1999年6月台湾罕见病基金会正式成立,从第一笔6550元新台币起家,过去十年间,基金会累积帮助15000名患者及其家庭。更重要的是,由于基金会的不断奔走发声,使得社会对这个弱势群体投入更多关注。

陈莉茵的人生是艰辛而充满使命感的。她的儿子,秉宪于2005年由于心脏疾病不幸过世,然而在她的努力之下,目前,台湾地区已经认定的罕见病种类已经多达254种,人数涉及2300万民众中的15186人。“我相信,上天从你身上夺取什么,必然又会给你什么。”她这样向我们感慨。“上天安排了这个疾病给秉宪,也是给予我与儿子特殊的任务和试炼吧。”

康德传媒:从秉宪确诊,到发起台湾罕见病基金会至今您在对抗罕见疾病上的奋斗已超过20年,从病患家属到罕见病基金会会长,一路走来最大的心得体会是什么?

陈莉茵:虽然,对每个人来说生老病死都是一件很正常的事,但对于罕见病患者来说要承受的痛苦大大超越常人想象。70%以上的病患是无药可救的,且病程很长,日渐恶化。我们曾接触过一名病患,在就读大学时期确诊罹患MS(多发性硬化症)。罹患这种疾病的人在意识很清楚的情况下逐渐不能动弹,经历自己生命力慢慢枯竭,慢慢走向死亡的过程。他当时跟我说过一句话,至今令我印象深刻。他说,病魔每一天都从我身上夺走一些东西。另一方面,这类的病患在承受身体上的极大痛苦时,基本上都要面临无药可医的局面,即便是有极少的病药物可以提供一些缓解,但通常由于市场机制的问题影响药品的可及性和可负担性。不像心脏病、高血压这样的慢性疾病患者,可以有更多的医疗选择来帮助控制病情,对于罕见病人来说,疾病是根本没办法被控制的。这么多年来接触罕见病人,我真切的一个感受就是他们是生活在我们社会里,生命最底层的一群人,以及因病导致生活最困顿的一群人。

为此,我一直在呼吁全社会对于罕见病人群体投入更多的关注。尤其是要加强社会保障制度对他们的帮助。明确罕见病的定义,并列出哪些疾病应该被纳入罕见病的范畴,由社会保险体系帮助他们解决困难。很高兴,去年5月,有121种罕见病被收录到国家卫健委等5部门联合印发的《第一批罕见病名录》,对于罕见病患者来说,名录的出台意味着中国罕见病的相关政策又向前走了一步,给他们和他们的家庭带来更多新希望和关于生命的尊严。

另一方面,多数罕见病都是因为基因缺陷的原因造成的,通过遗传,将会对我们的每一代的健康产生深远影响——每个人在生命的传承中都会有随机的概率将自己的缺陷基因传承给下一代,所以虽然看上去罕见病人群很小,然而这是我们所有人的事情,帮助了他们其实就是帮助我们所有人的下一代。过去,由于科学发展的桎梏我们可能无法解决这个问题。而到了21世纪,随着基因科学突飞猛进地发展,我们将有更大机会对许多罕见疾病进行有效诊疗,所以我呼吁有更多医药研发者将精力投入帮助研发罕见疾病的药物工作中。

我还想强调的是,对罕见病研发领域的投入会带动生物科技的进一步发展,也是我们对人类潜能的极限挑战。归根结底,解决罕见病的问题就是在解决遗传的问题。罕见病有一定的地域、种族差异性,也就是华人更高概率罹患某种疾病的可能性与其他种族是不一样的,我觉得我们可以从这些疾病领域入手,绝对可以带动中国生物科技的发展和巨大的商机。

康德传媒:从你个人的经历,上世纪90年代初,你儿子确诊到现在,二十多年过去了,从罕见病的诊治以及社会的认知度等方面,你觉得台湾地区最大的改变是哪些?

陈莉茵:最大的改变是社会观念上的变化。因为罕见病多属遗传类疾病,当时台湾社会还是比较闭塞的,不少人会觉得,你们家有人得了怪病,肯定是祖上不积德、业障,会给你贴各种标签,有病人的家庭也会很忌讳,觉得丢脸。当然,很主要的原因就是因为全社会对罕见疾病没有认知。我记得在秉宪一开始患病的时候,台湾的医院连遗传科也没有,更不提我们现在还设立的基因医学科了,有病的孩子一般都只能去看普通医科或者小儿科。而现在,随着科技的发展,大家对疾病有了更多的认识,就会比较坦然去接受和交流。过去20年,我们非常努力去做的事情,就是让那些患者不再躲起来,让他们愿意见人,愿意出来求助。去年,我有幸来到中国大陆参加罕见病大会,我觉得大陆的各病患团队真的非常棒,他们比较快速地过了心理的一关,积极站出来面对社会,为自己争取更多的生命权利,可以说情势一片大好。

康德传媒:您刚才一直在强调罕见病有一定的区域和人种差别,那么在华人族群中,哪些罕见疾病的发病率相对比较高?

陈莉茵:在台湾地区的话,因为我们位于东南亚,或者说在东南沿海,比如说地中海贫血的发病率就比较高,在台湾发病人口大概就有300-400左右。还有一种叫苯丙酮尿症(PKU),是一种代谢方面的遗传疾病,由于代谢障碍导致异常代谢产物积累,引起患儿智力和体格发育障碍,患者的平均寿命只有30-40岁左右,是华人族群中比较多见的罕见病。在台湾还有比较多发的是各种肌肉萎缩症,台湾大约有300多名患者,多见DMD(杜氏肌营养不良症)以及SMA(脊髓型肌萎缩症)两种比较多。

康德传媒:对于罕见病患者来说,药物的可及性及可负担性方面,还可以做哪方面的工作?

陈莉茵:罕见病与普通疾病不一样,在保险的体系中将它与一般疾病放在一起是不对的,因为一般疾病人数多,自然市场机制自然会满足病患的需求,而罕见病的药物的可负担性是需要通过保险的体系去调整的。在台湾地区,罕见病与一般疾病的保险是分开的,自2005年开始,台湾的罕见病药已经通过专款专用的方式达成百分之百报销。如果医保无法支付,也会用另外的预算报销80%,除了报销医疗费,如果在台湾地区以外的地方诊断的费用也可以报销其中的80%。

另外,比如像我们罕见病基金会也会在这方面做大量的工作,如果有某部分罕见病的法规程序还没有走完,用药受到(医保体系)的排挤,那么我们就会去游说,督促有关部门尽快认定罕见病及其用药。当然,社会保障体系的工作牵涉到一个资源分配的问题,有分配自然就会有缺失,可喜的是,通过近二十年的工作,社会大众、政府部门对罕见病的认知逐渐产生变化,我觉得大家还是非常睿智的,齐心协力将这方面的工作做得更好,帮助了许多罕见病患者。

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