TED演讲 | 每个人都是科学研究的合伙人

演讲实录:

孩子们这辈子最棒的圣诞节,却是我和我丈夫这辈子最糟糕的圣诞节。七岁的Elizabeth和她五岁的弟弟Ian根本想象不到,他们为什么能在圣诞节得到想要的一切。圣诞老人之所以如此慷慨,是因为我和我丈夫Pat知道一些孩子们无法理解的东西。这些东西我们刚刚才了解到,但是让我们非常恐慌。

那是1994年的圣诞节,但这个故事实际上要从更早开始说起。几年以来,我注意到伊丽莎白的脖子的两侧有一片像痱子一样的皮疹。同样在那几年,我的父亲和哥哥都因癌症而去世,所以我可能对疾病有点过度焦虑了。?医生们都向我们保证Elizabeth没有任何问题,叫我不要担心,但是我却一直不太放心。所以在没有其他医生介绍的情况下,我自掏腰包带Elizabeth找到了一位皮肤科医生。她可能只是对某样东西过敏,但是为什么皮疹只出现在她脖子的两侧呢?

所以在1994年圣诞节前两天,我带她去看了皮肤科医生。医生只看了一眼她的脖子就迅速说道:“她有弹性纤维性假黄瘤。” 然后他把灯关上,开始检查Elizabeth的眼睛。幸运的是,这个皮肤科医生刚好也擅长眼科疾病。我的胃开始翻滚。“瘤?”在我的认知中,瘤就像是黑色素瘤和淋巴瘤一类的疾病——但它们都是癌症。 “为什么她得了皮疹你却要检查她的眼睛?” 我在心中无声的呐喊着。

▲弹性纤维假黄瘤(PXE)的常见症状(图片来源:PXE.org)

所以这就是事实了。Elizabeth得的是弹性纤维性假黄瘤(Pseudoxanthoma Elasticum),简称PXE。我的心中交织着恐惧和疑惑,胆汁好像马上要从喉咙喷出来一样。你为什么要检查她的眼睛?你对这个疾病了解吗?为什么你如此确定?这种病的预后是什么?我之前受过的宗教咨询训练并没有教过我这些。

Bercovitch博士告诉了我们他了解的所有PXE知识。?PXE是一种罕见的遗传性疾病,是一种全身发病的慢性早衰症。它会使屈肌区域的皮肤松弛并出现皱纹,还会像黄斑病变一样导致失明,甚至会造成心血管疾病。人们对这种疾病知之甚少。当时的一些报告称,有些患者会在三十多岁时死亡。然后,医生又看了一眼我们的儿子,说:“他也有同样的疾病”。我们再也回不到以前平常的日子了。

圣诞节过后两天,从波士顿的一所大学来了几个研究人员。为了完成寻找致病基因这一研究课题,他们从我们和孩子们身上进行了采血取样。几天后,又有几位研究人员从纽约的一个医疗中心找到我们,说他们也想要血样。“他们只是五岁和七岁的孩子,不要让他们再一次面对针头了!如果你们想要血样,就去和其他研究人员共享!” 他们笑了,觉得我们的话非常的不可思议。“共享?”从那时我们才知道,在生物医学领域,根本没有共享这个概念。

从那一刻开始,在我和我丈夫Pat的心中,有一簇火焰开始燃烧了。Pat和我去了一家医学院的图书馆,我们复印了所有我们能找到的关于PXE的文章,但是我们一个字都看不懂。我们买了医学词典和科学课本,然后读了手边所有的资料。虽然我们仍然不能全部理解其中的内容,但是我们看到了一些模式。大约一个月之后,我们很快就明白了一个现实:当时对于PXE这种疾病缺乏系统性的研究成果。

药明康德相关报道:爱让这名母亲从牧师变成了奥巴马精准医疗顾问

另外,我们所经历过的那种科研成果不共享的现象在当时非常普遍。研究人员之间相互竞争,因为当时医疗科研的大环境是鼓励竞争,而不是为患者减轻痛苦。我们意识到,在这种环境下,我们只能依靠自己来寻找解决办法,从而造福自己以及那些和我们有相似经历的人。但是,有两大难题横在我们面前。第一个难题是,Pat和我都没有科研背景。当时,他是一家建筑公司的经理,而我是一个大学牧师兼家庭主妇。我们都没有足够的背景知识来快速了解相关的科学研究。第二个难题是,研究人员之间不共享研究成果。人们都说,你无法畜养猫。但其实只要你移动它们的食物,我们就可以让猫乖乖听我们的话。

在这里,DNA和临床资料就是研究人员的“食物”。因此,我们开始收集血样和病史等相关资料,并要求所有使用这些资源的科学家彼此分享自己的研究结果,同时将这些结果共享给捐赠人。

在互联网尚未被广泛使用之前,Pat和我建立了PXE International,这是一家致力于开展PXE研究的非营利组织,同时也为患有PXE的人们提供帮助。通过传统媒体,我们收集了全世界大约100-150名患者的资料。我们会问他们,你愿意提供你的血液和组织样本、用药记录和病例吗?然后我们会把这些资料整理到一起。

很快我们就了解到,这些共享资源是远远不够的。于是,我们决定要去实验室,做最基础的科学研究。我们借用了哈佛大学一间实验室的实验台。一位好心的邻居一周会来我家几趟,从晚上八点到凌晨两点一直陪伴孩子们,好让我和Pat可以在实验室提取DNA、分析数据和寻找基因。在这过程中有一些慷慨的博士后人员为我们提供指导。在几年之内,我们就找到了致病基因,让它可以免费被大家使用。我们进行了诊断测试,也组建了一个研究团体。我们举行了科研会议,并且建立了卓越中心。在这过程中,我们在全球范围内找到了超过4,000名PXE患者。我们举行了和这些患者的交流会,并且做了临床试验和研究。

在这个过程之中,恐惧却一直如影随形。随着时间的流逝,对这个疾病的恐惧仿佛一直在扼住我们的喉咙。我们害怕那些在全世界已经拥有良好信誉和地位的研究者。我们害怕我们的选择是错误的。我们害怕那些唱反调的人说的话变成现实。我们害怕那些“猫”会轻易的找到新的“食物”。然而,我们要为我们的孩子和那些我们一路上遇到的人做出成绩,这种决心超越了恐惧本身。很快我们又意识到,我们目前只是在研究一种疾病,而我们事实上应该研究所有的疾病。

我们加入了Genetic Alliance,而我后来也成了它的领导者。Genetic Alliance是一个提倡健康,维护病患权益的卫生研究组织。我们发掘了大规模可拓展的资源,例如生物银行和病患救助名录。随着我对这些疾病和患者了解的深入,我意识到有两个在健康领域的秘密在影响着我。第一个秘密就是,无论是我自己的孩子,还是所有和我一起工作的人,无论是普遍疾病还是罕见病,对他们来说,现有的科研结果无法带给他们现成的答案。第二个秘密是,寻找答案要靠我们自己。通过捐献数据和生物样本,最终我们自己也会献身于这项事业。

目前已经有一些人带领了这股风潮,致力于改变现状。公民科学家、行动家,以及使用众包方式自己寻找数据的黑客们都在试图改变游戏规则。甚至连前任总统奥巴马和前任副总统拜登都在倡导说,人人都应成为科学研究的合伙人。这也是我们组织创立的初衷。当然,发现和开发干预措施和治疗方法是非常困难的,因为科学本身和监管制度也都一样困难重重。很多手上握有很大利润的投资人用一些不正当的手段激励科学家,比如文章的发表、职位晋升、提供终身职位等。我并不会指责那些选择这样道路的科学家们,但是我希望他们和我们一样,可以认识到人才是科学研究的中心

Genetic Alliance正在尝试改造这些根深蒂固的体系。我们的目标就是让科研没有边界。这听起来很抽象,但是对我们来说非常实际。有一些科研团队和个人不愿意分享他们的实验数据,尽管这些数据是消耗大众的精力、时间、血样甚至是泪水才换来的。当我们为此感到沮丧时,我们要停下来问自己:“这些人为什么明明可以分享他们的成果,但是却不愿意这样去做呢?”我们也贡献了我们自己的科研力量。我们要如何做才能让大家自由的分享他们的想法呢?我们要如何做才能让大家共同奋斗和共同承担风险呢?

▲Sheron Terry女士创立的非营利机构Genetic Alliance的工作团队(图片来源:Genetic Alliance网站)

于是,我们和组织内的其他成员开始进行想法的碰撞和融合。如果我要让组织内的成员为了实现这些标准而努力,那我自己也要反思我自己的行为。如果我要让其他科研人员、临床医生和管理人员去冒险,那么我自己也要承担风险。我需要正视我内心的恐惧,那些我因为影响力和领导力不够强大,以及自己做的事情远远不够而产生的恐惧。

在进入青春期之前,我的孩子们用大人的口吻对我们说:“你们不要再担心能不能取得突出的成就或者带来巨大的影响力了。相反,你们应该像我们一样,学会和疾病共舞,而不是一味的抵抗它。”听到这些话后,我开始扪心自问,我恐惧的来源是哪里呢?孩子们的话让我灵光乍现。我的恐惧其实是来自于坚若磐石的爱。我爱Elizabeth和Ian。我爱那些PXE的患者。我爱所有生病的患者。我爱每一个人。我的有些同事发现,我们害怕的并不是死亡,而是我们无穷无尽的爱。在我面对失去的时候,我的这些爱意就会转化成为巨大的痛苦。

当我发现恐惧的来源后,我发现了一件事:我和我周围的人都拥有着无尽的爱。我也发现,当我开始正视这种恐惧,我可以学会很多新事物,并且找到实际的解决方案,这其中就包括治愈疾病和恢复健康的关键。

我不再像之前一样恐惧了。事实上,在与我一起奋斗的人们的大力支持下,我最近发现恐惧并不再像过去一样,成为对我的一种警告。相反,由于恐惧的来源是爱,它变成了通往更多的爱意的邀请函。如果我用好奇心来对待恐惧,我会在我自己以及周围人的身上发现巨大的财富。这种财富可以让我战胜我以前无法想象的挑战。

我的孩子们在这条路上比我还要乐观。他们现在一个29岁,一个27岁。他们表示,现在都很开心和健康,尽管他们的皮肤、眼睛和动脉上还有PXE留下的痕迹。正因如此,现在我要请各位一起来面对我们的恐惧,拥抱我们害怕的事情,在其中寻找爱。我们会发现,在这个过程中,我们可以更加理解和接受那些令我们恐惧或恐惧我们的人和事。如果我们正视恐惧本身,并在那些反对我们的人和事面前保持冷静,我们改变世界的力量就会变得更强大。战胜自身的恐惧就可以战胜外在恐惧,改变外在环境就等于提升我们自身。当我们发现这一点之后,我们就可以做到更实际的事情,那么一切问题都可以解决了。

我们一起齐心协力,就可以创造无限的可能性。

谢谢。

▲本期讲者Sharon Terry是全球性研究倡导组织PXE International的创始人 ,该组织旨在推动一种遗传性疾病——弹性纤维假黄瘤(PXE)的研究进展(图片来源:TED)